12 de Julio de 2018: damos a conocer el síndrome 22q en la Asociación AMIRAX en el Rincón de la Victoria (Málaga)

La Asociación Amirax (www.amirax.org), es una asociación sin ánimo de lucro y declarada de Utilidad Pública que trabaja para mejorar el desarrollo de las personas, ayudándoles a alcanzar su máximo potencial y capacidad.

Nuestra Tesorera Ana Monge y nuestra Vocal Ana Chaves estuvieron en sus instalaciones e hicieron una presentación para darles a conocer el Síndrome 22q.

8 de Julio de 2018: nuestros niños participan en la 2ª Pasarela de Peinados El Festival

La peluquería Gabriel Martín de Huétor Vega (Granada), organizó un desfile de peinados a beneficio de nuestra asociación. Algunos niños de nuestra asociación desfilaron con sus peinados y dieron visibilidad a nuestro síndrome. La valentía y la capacidad de superación de nuestros niños no tiene límites.

Desde aquí damos las gracias a los organizadores y a los colaboradores del evento.

8 de Julio de 2018: visita al Parque de las Ciencias de Granada

Con motivo del desfile de peinados de ese mismo día por la noche, al medio día visitamos el Parque de las Ciencias de Granada. Nuestros niños disfrutaron y aprendieron muchas cosas.

17 de Junio de 2018: apoyamos la “I Jornada de deporte Inclusivo” organizada por la Fundación Diversos en Granada

La Asociación Síndrome 22q Andalucía participó en la I Jornada de Deporte Inclusivo organizada por la Fundación Diversos en Granada. Tuvimos un espacio para colocar nuestro stand y dar visibilidad a nuestro síndrome.

14 de Junio de 2018: Gala “Miss Curvys International Granada”

La Asociación Síndrome 22q Andalucía participó en la Gala Miss Curvys International de Granada. Tuvimos un espacio para colocar nuestro stand y dar visibilidad a nuestro síndrome.

Nuestra Presidenta Chari Coca y nuestra Tesorera Ana Monge tuvieron el honor de formar parte del jurado.

Proyecto de investigación: Estudio de los problemas de comunicación y aprendizaje de personas con síndrome 22q

Investigadora Principal:
Rosa M. Bermúdez de Alvear. Universidad de Málaga.

La deleción 22q puede manifestarse mediante un amplio espectro de rasgos clínicos. Las principales manifestaciones, que aparecen en más del 70%, incluyen cardiopatías, agenesia del timo y/o paratiroides y malformaciones del paladar, lo que suele manifestarse mediante malformaciones conotruncales, inmunodeficiencia, hipocalcemia, insuficiencia velofaríngea y dificultades de aprendizaje. Existen otras alteraciones que afectan a un 50-25% de los casos, entre las que destacan las enfermedades autoinmunes y hematológicas, dismorfias máxilo-faciales, malformaciones en la base del cráneo, columna cervical, cerebro, sistema ocular, aparato cócleo-vestibular, sistema músculo-esquelético, riñones, tracto gastrointestinal, el desarrollo pondero-estatural y psicomotor, o los trastornos del comportamiento, que en la edad adulta pueden asociarse a enfermedades psiquiátricas.
En definitiva, el síndrome 22q (SD22q) afecta a la salud desde el nacimiento hasta la edad adulta, y sus efectos van a alterar la calidad de vida tanto de las personas afectadas como de sus cuidadores. Dado que las manifestaciones morfológicas y funcionales se pueden asociar entre sí con gran variabilidad, estos sujetos no poseen un perfil característico o universal. Todo ello puede conllevar no sólo retrasos en el diagnóstico o malentendidos clínicos, sino también un exceso de morbilidad, ya que estos individuos requieren que los tratamientos sigan unas pautas específicas para cada caso.
En base a todo lo anterior se entiende que la atención médica y educativa de los pacientes afectados por SD22q debe ser multidisciplinar e integrada. Una identificación temprana y una asistencia sanitaria sistematizada pueden suponer una diferencia significativa en cuanto a la al tratamiento de las enfermedades asociadas y al desarrollo curricular de estos niños, así como en cuanto a la optimización del apoyo institucional proporcionado a las familias. Por este motivo, existe la necesidad de disponer de un mayor conocimiento científico y de una eficiente coordinación asistencial, todo lo cual se vería muy favorecido si se realizara una adecuada evaluación de la población de riesgo.

Objetivos

El presente proyecto 22q se centra en el estudio de las manifestaciones clínicas relacionadas con la comunicación oral y el aprendizaje que presentan las personas diagnosticadas con el SD22q y que pertenecen a la Asociación 22q de Andalucía. Posee tres objetivos principales:
1. Evaluar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan al habla y al aprendizaje motor.
Como parte de este primer objetivo, se derivan los siguientes objetivos parciales:
1.1 Evaluar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan al tracto aerodigestivo superior (cavidad oral, faríngea y laríngea, con sus problemas asociados de deglución, habla y voz).
1.2 Evaluar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan al oído (malformaciones, hipoacusia, alteraciones del equilibrio).
1.3 Evaluar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan a la región estomatognática y columna cervical (anomalías en la postura céfalo-caudal).
1.4 Evaluar las alteraciones funcionales que afectan al aprendizaje motor (déficits de coordinación orofacial y óculo-manual).
2. Investigar las relaciones entre las malformaciones encontradas en esta población (fenotipos) con sus posibles localizaciones genómicas, usando para esto la información disponible en la base de datos DECIPHER.
3. Analizar el impacto que el SD22q ejerce sobre la calidad de vida de los afectados y sus cuidadores.

La población de estudio incluye a 35 sujetos diagnosticados con alteración genética de la región 22q, cuyas edades están comprendidas entre 3-45 años, todos ellos pertenecientes a la Asociación 22q de Andalucía. Su participación es voluntaria y se ha obtenido tras ser informados y haber firmado un formulario de consentimiento clínico.
Cronograma de actuaciones. Las evaluaciones destinadas a investigar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan al habla (objetivos 1.1, 1.2 y 1.3), así como la calidad de vida de estas personas y sus familiares (objetivo 3), han sido llevadas a cabo durante el periodo comprendido entre noviembre y mayo de 2018. Estos estudios han sido realizados en la Facultad de Medicina (UMA), el Hospital Materno Infantil (HRU-HMI, perteneciente el Hospital Regional Universitario de Málaga) y en el centro audiológico Oír-T, en Málaga.
Durante los últimos meses de 2018 y los primeros de 2019, se llevarán a cabo los estudios clínicos destinados a evaluar el desarrollo motor. Estos estudios serán realizados en la Facultad de Medicina (UMA) y en el HRU-HMI.
A lo largo de 2019 se cumplimentará el estudio bioinformático para analizar la asociación entre las malformaciones encontradas (fenotipos) y las regiones genómicas. Esto será llevado a cabo en el Departamento de Biología Molecular y Bioquímica (UMA) mediante el uso de un portal web que contenga la información de las relaciones región genómica-síntoma de la enfermedad, extraídas a partir de la base de datos DECIPHER. Este portal web se habilitará para depositar todos los hallazgos clínicos por cada paciente de este estudio. En el mismo, se implementarán algoritmos de análisis y correlación de datos para agrupar los pacientes del mismo tipo entre sí y para relacionar los hallazgos clínicos de cada paciente con las posibles regiones genómicas
mutadas.
Protección de datos. La información obtenida mediante estos procedimientos de evaluación, así como a partir de las historias clínicas de los sujetos, será codificada para mantener el anonimato y la confidencialidad. Al finalizar el estudio, cada uno de los participantes recibirá información individualizada sobre los resultados obtenidos durante su evaluación, tal y como es especificado en los formularios de Información y Consentimiento Clínico. Todos los procedimientos de evaluación de este estudio, así como el uso y publicación de los resultados que de él deriven, se realizarán siguiendo las Normas de Buenas Prácticas Clínicas publicadas por el Ministerio de Sanidad y Consumo (CPMP/ICH/135/95) y de acuerdo con la Ley Orgánica 15/1999 de protección de datos de carácter personal y su reglamento de desarrollo, en su caso el Real Decreto 1720/2007 (BOE-A-2008-979).

El equipo investigador

El actual proyecto SD22q se está llevando a cabo gracias a la colaboración de investigadores de la UMA y de médicos especialistas del Hospital Materno Infantil de Málaga (HRU-HMI):
Rosa Bermúdez de Alvear. Doctora en Medicina, Experta en Foniatría, Profesora Contratada Doctora del Departamento de Radiología y Medicina Física, Oftalmología y Otorrinolaringología, UMA.
Rafael Ruíz Cruces. Doctor en Medicina, Profesor Titular del Departamento de Radiología y Medicina Física, Oftalmología y Otorrinolaringología, UMA.
Lourdes Barriga Núñez. Doctoranda en el programa “Biomedicina, investigación traslacional y nuevas tecnologías en salud”, Graduada en Logopedia, Máster Oficial de Investigación en Ciencias de la Salud, UMA.
Elena Rojano Rivera. Becaria de investigación y estudiante de doctorado del programa Biología Celular y Molecular, Departamento de Biología Molecular y Bioquímica, UMA.
Pedro Seoane Zonjic. Doctor en Biología Celular y Molecular (UMA), becario FPDI (Formación del Personal Docente e Investigador) de la Junta de Andalucía.
A. Ginés Martínez Arquero. Doctor en Medicina (UMA), Facultativo Especialista del Área de Otorrinolaringología, HRU-HMI.
Bienvenido Ros López. Doctor en Medicina. Facultativo Especialista del Área de Neurocirugía, HRU-HMI.
Sara Iglesias Moroño. Doctora en Medicina. Facultativa Especialista del Área de Neurocirugía, HRU-HMI.
María Martínez León. Facultativa Especialista del Área de Radiología, HRU-HMI.

Francisco Ruíz Delgado. Facultativo Especialista del Área de Cirugía Máxilo-Facial, HRU-HMI.

Aplicaciones clínicas y futuras líneas de estudio

Consideramos que este estudio nos va a posibilitar avanzar en el conocimiento de las alteraciones que repercuten sobre la comunicación y el aprendizaje de las personas afectadas por el SD22q.
Este conocimiento nos permitirá diseñar programas de diagnóstico, de seguimiento evolutivo y de intervención que sean más eficientes. Todo ello consideramos que puede contribuir a una mejor protocolización de la atención clínica (a nivel de Medicina Familiar y Especializada).
Por otro lado, el conocer con mayor precisión las relaciones entre las manifestaciones fenotípicas y las alteraciones genómicas, puede ser de gran utilidad para el médico durante la consulta diaria, ya que le facilitará la detección e identificación de las anomalías encontradas en cada caso.
Sobre la base de todos estos datos, se está desarrollando una tesis doctoral, dentro del Programa de Doctorado de la Facultad de Medicina (UMA).
A nivel educativo, este proyecto puede aportar también una serie de avances, ya que el análisis de las dificultades de comunicación y de aprendizaje permitirá atender de manera más específica las necesidades de estos niños, todo lo cual redundará en una mejor adaptación e integración en el sistema educativo.
En definitiva, creemos que este trabajo puede contribuir a la sistematización del diagnóstico y el seguimiento evolutivo del síndrome 22q, lo cual debe redundar en una optimización de los recursos sanitarios y educativos disponibles para este colectivo de personas.

26 y 27 de Mayo de 2018: V Carrera solidaria por las enfermedades poco frecuentes. Colegio La Salle, Almería

Corremos juntos por las enfermedades poco frecuentes. La Asociación ha participado en esta carrera desde el día 26, montando un stand en donde nuestra vocal Puri Maldonado junto con su familia ha estado disponible para todas las personas y corredores y se querían informar sobre el síndrome. Además, Puri ha corrido y participado dándolo todo, como siempre nos tienen acostumbrados.

22 de Mayo de 2018: Día Internacional del Síndrome 22q11

La Asociación Síndrome 22q Andalucía realizó numerosos actos el pasado 22 de Mayo, Día Internacional del Síndrome 22q11, con el fin de dar visibilidad a nuestro síndrome.

Luces por el 22q

Como en muchas otras ciudades del resto de España, en Andalucía conseguimos que la noche del 22 de Mayo se iluminaran numerosos edificios emblemáticos de nuestra comunidad, y fuera de nuestra comunidad con la iluminación del World Trade Center de Gibraltar.

Entrevista en Canal Sur

Nuestra Tesorera Ana Monge fue entrevistada por Canal Sur en Granada. Ana explicó las necesidades que tienen nuestros niños y la importancia de un diagnóstico precoz.

Visibilidad del Síndrome 22q11 en las instituciones

Nuestros socios Pepe Franco y Ana Muriel se entrevistaron con el alcalde del Excmo. Ayuntamiento de Cádiz, D. José María González, y con la Teniente Alcalde y Concejala de Bienestar Social, Dª Ana Fernández. En esta entrevista nuestros socios pudieron dar a conocer nuestro síndrome a las máximas autoridades del Ayuntamiento de Cádiz, obteniéndose la iluminación de rojo de la “Puerta de Tierra” de Cádiz en la noche del 22 de Mayo.

 

Nuestra presidenta Rosario Coca y nuestra Tesorera Ana Monge se entrevistaron con el alcalde del Excmo Ayuntamiento de Granada, D. Francisco Cuenca y con la Concejala de Asuntos Sociales y  Educación, Dª Jemi Sánchez. De estas entrevistas surgió una Moción por el 22q en el Pleno del Ayuntamiento de Granada donde se solicitó que:

  1. 1.Incorporar el Proyecto Educativo Konecta (elaborado por la asociación) en el Programa Educativo del Ayuntamiento para con los centros educativos de Granada con la finalidad de dar visibilidad del síndrome en los colegios con el fin de dar a conocer a los profesores las manifestaciones del mismo, concienciar a los mismos de la importancia de una prevención temprana, así como orientar en la forma de trabajar con los niños afectados.

  2. Dar visibilidad al Síndrome 22q11 a través de los paneles electrónicos ubicados endistintas zonas de Granada.

  3. Conmemorar cada año el día 22 de mayo con motivo de la celebración del día internacional del Síndrome iluminando la fachada del ayuntamiento de Granada, así como de otros edificios municipales.

  4. Declarar el apoyo unánime y solidario del Ayuntamiento de Granada a las personas afectadas por este síndrome, así como a la Asociación Síndrome 22q Andalucía que los representa.

  5. Instar a las instituciones a nivel regional,autonómico y nacional a que activen el protocolo establecido a nivel internacional para nuestros afectados de detección y seguimiento del síndrome.

  6. Instar a las instituciones correspondientes a nivel regional, autonómico y nacional que el síndrome 22q 11 tenga recocido el grado de discapacidad del 33% ya que tiene manifestaciones mas que justificadas para ello.

Master Class de Zumba en Otura

El Excmo Ayuntamiento de Otura, además de colaborar con el alumbrado de luces rojas la noche del 22 de Mayo, organizó una Master Class de Zumba benéfica a beneficio de nuestra asociación.

Noticias de este día en los medios

El Independiente: https://www.elindependiente.com/vida-sana/2018/05/22/edificios-y-monumentos-se-iluminan-de-rojo-para-hacer-visible-el-llamado-sindrome-22q/

Cadena Ser Sevilla (Programa Hoy por Hoy minuto 8:20): http://play.cadenaser.com/audio/ser_sevilla_hoyporhoymatinalsevilla_20180522_072000_073000/?ssm=whatsapp

Alhama.com: https://alhama.com/digital/comarca/jayena/11431-la-fachada-del-ayuntamiento-de-jayena-se-ilumina-de-rojo-para-dar-visibilidad-al-sindrome-22q11

El Rincón habla: http://www.elrinconhabla.com/articulo/sociedad/dia-22-mayo-dia-internacional-sindrome-22q/20180522174741007312.html

Your Gibraltar TV: https://www.yourgibraltartv.com/charity/16913-may-22-world-trade-center-gibraltar-raises-awareness-for-rare-chromosome-deletion-syndrome-22q11

Canal UGR: https://canal.ugr.es/noticia/ugr-apoyo-visibilizacion-sindrome-22q11/

Entérate Diario: http://enteratediario.com/2018/05/21/el-auditorio-se-iluminara-de-rojo-para-sumarse-a-la-iniciativa-luces-por-el-22q/

20 de Mayo de 2018: Día Internacional del 22q11 en el Selwo de Estepona

La Asociación Síndrome 22q Andalucía celebró el pasado 20 de Mayo el día internacional del síndrome 22q11. Como es costumbre en todos los países, lo celebramos en un zoo, y este año lo celebramos en el Selwo de Estepona (Málaga).

Pasamos un día estupendo en el Selwo, teniendo la oportunidad de compartir un día juntos miembros de la asociación venidos de todos los puntos de Andalucía. Pudimos compartir nuestras experiencias con nuestros niños y acabar el día con las pilas cargadas, llenos de ilusión y deseando que llegue una nueva cita en la que nos podamos volver a encontrar.

Desde la Asociación Síndrome 22q Andalucía queremos agradecer al Excmo. Ayuntamiento de Estepona su colaboración para que este año hayamos podido celebrar nuestro día internacional en el Selwo de Estepona.

Y como una imagen vale más que mil palabras a continuación os dejamos un video resumen del Día Internacional 2018 del Síndrome 22q11 celebrado por la Asociación Síndrome 22q Andalucía en el Selwo de Estepona:

6 de Mayo de 2018: I Carrera por la Esperanza de FEDER en Sevilla

La Asociación Síndrome 22q Andalucía ha participado activamente en la I Carrera por la Esperanza organizada por FEDER en Sevilla.

Hemos montado nuestra mesa informativa a la que se han acercado personas a las que hemos podido dar a conocer nuestro síndrome, y personas que ya nos conocían y han dado el paso de acercarse a conocernos personalmente, solo por esto vale la pena el esfuerzo y las agujetas que tendremos la próxima semana…

Del 16 al 18 de Marzo de 2018: IV Encuentro de la Asociación en el Bosque (Cádiz)

Este año hemos celebrado el IV Encuentro de la Asociación Síndrome 22q Andalucía en el albergue Inturjoven de el Bosque (Cádiz).

De nuevo el encuentro ha sido la ocasión ideal para recargar las pilas, volver ha encontrarnos familias ya conocidas y conocer nuevas familias que han venido por primera vez.

Damos las gracias a nuestros socios Andrés Agudo y Mª José Reguera por el esfuerzo empleado en organizar este encuentro, y queremos dar las gracias también al Excmo. Ayuntamiento de Villamartín por todas las facilidades ofrecidas para la celebración del Encuentro.

Os resumimos las actividades realizadas en este IV Encuentro:

  • “Apuntes legales sobre la discapacidad” por Dª Mª José Reguera Delgado (abogada).

  • “Visión y aprendizaje” por Dª Rocío Suazo Mateo-Sidrón, optometrista especialista en desarrollo, audición y terapia visual neurocognitiva. Directora clínica de visiolística.

  • “Higiene postural” a cargo de D. Juan Carrero Jiménez. Fisioterapia/Osteópata.

  • “Comportamientos que hablan, compartiendo vivencias” por D. Pablo Rodríguez Coca, estudiante de Psicología de la Universidad de Granada y hermano de afectada.

  • Asamblea anual de socios.

  • Actividades en la piscina “Relajación en el medio acuático” dirigidas por Dª María Eugenia González Holgado, graduada en Ciencias de la actividad física y el deporte, y “El juego como medio socializador” por Dª Anabel Martínez Morales, profesora de educación física y licenciada en Ciencias de la actividad física y del deporte.

  • Conclusiones Proyecto Educativo Konecta por Dª Victoria Martínez Arquelladas (psicóloga).

  • Musicoterapia amenizada por nuestro DJ particular: Andrés Agudo.

  • Visita al parque botánico de El Bosque.

Podéis ver las fotos del IV Encuentro en el siguiente enlace: Ver fotos

6 de Febrero de 2018: Solicitamos en el Congreso de los Diputados el reconocimiento del 33% de discapacidad para los afectados por el síndrome 22q11

El grupo parlamentario popular se ha comprometido a impulsar la reforma legislativa necesaria para que los afectados por el síndrome 22q11, una enfermedad rara que afecta a 20 niños nacidos cada año, tengan reconocido un 33 % de discapacidad mínima desde el momento del diagnóstico.

Así lo ha asegurado en declaraciones a los medios el diputado del PP Eloy Suárez tras reunirse con representantes de los afectados, a los que se comprometió a escuchar a través de la plataforma osoigo.com.

“El paso siguiente es ir al Ministerio (de Sanidad) y hablar con las personas adecuadas” para lograr que “los niños con esa enfermedad tengan la asistencia debida”, ha señalado Suárez, quien ha confiado en que “en un plazo más bien corto esto tenga futuro”.

La presidenta de la asociación 22q11 Madrid y portavoz a nivel nacional, Alda Pozo, ha explicado que el objetivo es conseguir la modificación del anexo 1 del real decreto 1971/1999 que establece los criterios y normas para el reconocimiento de la discapacidad.

Otra de las propuestas, complementaria a esta modificación, es instar al Ministerio de Sanidad a que elabore una guía técnica sobre la enfermedad para que los equipos evaluadores de la discapacidad dispongan de una herramienta.

Pozo ha señalado que la situación actual de los pacientes “depende del valorador que te toque”, por lo que “hay niños con sintomatología más que justificada” a los que no se les está reconociendo el 33 % de discapacidad y otros a los que sí “cuando a lo mejor tienen derecho a un 40 o un 50 %”.

Aunque no hay un registro de afectados, se estima que puede haber unos 10.000, pero no todos están diagnosticados, ha señalado Pozo, quien tiene una hija de 5 años con este síndrome.

Además del diputado del PP, también Podemos y el PNV respondieron al requerimiento de los afectados, que, no obstante, han decidido reunirse en primer lugar con el parlamentario popular por pertenecer al partido gobernante “y es el que tiene la responsabilidad a día de hoy de darnos una respuesta”.