Proyecto para la concienciación, prevención e intervención del acoso escolar en personas con 22q11.2

Estimadas familias ,
Os presentamos la campaña creada en colaboración con el psicólogo e ilustrador Occimorons para concienciar, prevenir e intervenir el acoso escolar en los niños, niñas y jóvenes con el síndrome 22q11.2.
Sabemos que el acoso escolar es un tema que os preocupa a la gran mayoría de las familias y consideramos que algo hay que hacer. Porque está pasando. Empieza el colegio y empieza el acoso escolar.
Como asociación no podemos mirar hacia otro lado. Por tanto, después de mucho trabajo, os presentamos con mucho cariño e ilusión este proyecto.
Para ayudar a llevar a cabo este programa, que contará con profesionales especializados en este síndrome, Occimorons donará a nuestra asociación una parte de las ventas de cada producto (camisetas, bolsas de tela y láminas) comprado en su tienda www.occimorons.com con la ilustración “NO HAY SALUD SIN SALUD MENTAL”.
Por cada camiseta o bolsa de tela que compréis @occimorons donará a la asociación 1.5€ que harán posible que creemos este proyecto. Incluirá: charlas tanto para las familias como para el profesorado, porque hay que estar alerta y tenemos que saber identificar las primeras señales de alarma. Es un trabajo en conjunto con menores, sus familias y el colegio. En aquellos casos donde el acoso esté presente se llevará acabo protocolos de actuación llevados a cabo por profesionales.

También se pueden hacer donaciones en beneficio de este proyecto a través de nuestros canales de donación (más información).

Evaluación Neuropsicológica en la edad pediátrica niños/as y adolescentes con síndrome 22q.11

Invitamos a todos los soci@s con hijos con el síndrome 22q11 con edades comprendidas entre los 6 y 16 años a participar en un estudio propuesto por  la Unidad de Neurodesarrollo y Neuropediatría  de la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría del  Hospital Universitario San Cecilio de Granada,  con la colaboración de la  Asociación Síndrome 22q de Andalucía, denominado  Evaluación Neuropsicológica en la edad pediátrica niños/as y adolescentes con síndrome 22q.11.

Objetivos generales y específicos de la investigación

Los objetivos generales:

  • Obtener un perfil de funcionamiento neuropsicológico  característico de pacientes en edad pediátrica (niñ@s y adolescentes) con el síndrome 22q11.

  • Detectar aquellos dominios neuropsicológicos más afectados en la base del rendimiento cognitivo característico de esta población.

  • Otorgar evidencia en favor de la realización de actuaciones coordinadas entre distintos profesionales de la salud  que contemplen el funcionamiento neuropsicológico de las personas con síndrome 22q11.

Objetivos específicos:

  • Obtener datos sobre el funcionamiento neuropsicológico de niñ@s y adolescentes afectados con el síndrome 22q11.

  • Proporcionar información que faciliten protocolos de evaluación e intervención generales y adaptados a cada caso.

  • Realizar a cabo una evaluación exhaustiva de todos los procesos neuropsicológicos en 22q11, comparando puntuaciones obtenidas en dominios verbales y no verbales.

  • Observar la relación existente entre dominios neuropsicológicos afectados y enfermedades psiquiátricas observadas.

Procedimiento del estudio

Es condición para participar en el estudio haber leído la información y firmado el consentimiento informado por padres o tutores.

Se requieren dos sesiones de evaluación  de 1 hora y media de duración y 20 minutos de descanso. Se podría hacer el estudio en un solo día, repartiendo las dos citas entre la mañana y la tarde,  para facilitar la participación si se acude de fuera de Granada.

Las evaluaciones se llevarán a cabo  en la Unidad de Neuropediatría y Neurología de la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría del  Hospital Universitario San Cecilio, situado en el PTS.

Estamos a la espera de poder ampliar este estudio con otros aspectos  médicos que incluirían pruebas de neuroimagen. Por ahora no se requiere la aplicación de ningún tipo de prueba invasiva o la extracción de muestras biológicas.  

Finalizado el estudio de cada participante se hará un informe individual que se dará a las familias con los resultados y orientaciones en cada caso.

Toda la información y el material recogidos se custodiarán con las máximas garantías para su confidencialidad y la de su hijo/a. Los datos sólo se emplearán en el marco del proyecto de investigación y en ningún caso se publicarán de forma que pueda ser identificado individualmente.

En cualquier caso, si su hijo o hija se retira del estudio antes de su finalización, puede solicitar al responsable del estudio que se eliminen del mismo todos los datos obtenidos sobre él/ella hasta ese momento. Además, toda información o datos que usted nos facilite serán anónimos y estarán bajo el amparo de la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal y en lo relativo al secreto profesional.

Más información en Protocolo de evaluación 22q11

Si decide que su hijo/a participe, le pedimos por favor, complete el siguiente formulario y nos pondremos en contacto con ustedes para  acordar cita y solucionar cualquier  duda o aclaración relacionada con el estudio.

Evaluación Neuropsicológica en personas adultas con síndrome 22q.11

Si eres mayor de edad y estás diagnosticado/a de Síndrome 22q11, te animamos a que participes en esta investigación que se está llevando a cabo desde la Facultad de Psicología de la Universidad de Granada a cargo de Humbelina Robles Ortega, profesora titular de la Universidad de Granada y María Isabel Martín Sánchez, estudiante del Master en Psicología General Sanitaria por la Universidad de Granada. Este estudio se hace en colaboración con la Asociación Síndrome 22q11.2 Andalucía.

Objetivos generales y específicos de la investigación

El objetivo general es describir el perfil del funcionamiento a nivel neuropsicológico de personas adultas (desde los 18 años) con Síndrome 22q11, detectando los dominios de carácter neuropsicológico más afectados que se encuentran a la base del rendimiento cognitivo de personas con dicho síndrome.

Los objetivos específicos son:

  • Recabar datos que muestren cómo funciona, a nivel neuropsicológico, una persona adulta afectada con el Síndrome 22q11.

  • Dar a conocer información que facilite la realización de protocolos de evaluación e intervención generales o adaptados.

  • Llevar a cabo una evaluación completa de los dominios neuropsicológicos en el Síndrome 22q11, comparando puntuaciones verbales y no verbales.

  • Contemplar la relación que existe entre aquellos dominios neuropsicológicos que están afectados y las enfermedades/trastornos que se han observado a nivel psiquiátrico/psicológico.

Estudio de las interacciones entre microRNAs y RNAs dianas involucradas en el Síndrome de Deleción 22q11.2 en un modelo celular embrionario humano

Centro investigador: Universidad de Granada, Centro Genyo.

Resumen: El síndrome de deleción 22q11.2 es la patología más frecuente en humanos debida a una deleción cromosómica. En el 85% de los casos se trata de una deleción de 3-Mb en el brazo largo del cromosoma 22 que incluyen aproximadamente 60 genes.
Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son muy variables, incluyendo alteraciones cardiacas e inmunológicas. Además, el 30% de los pacientes
desarrollan esquizofrenia en su edad adulta como consecuencia de alteraciones en el SNC que tienen lugar durante el desarrollo embrionario. Uno de los genes que se encuentra delecionado se denomina DGCR8 y su deficiencia, según estudios en modelos animales, está implicada en las alteraciones neurológicas y del SNC.DGCR8 codifica para una proteína esencial para la síntesis de microRNAs, los cuales tienen un papel fundamental en la mayoría de los rpocesos biológicos. Los microRNAs son RNAs pequeños que regulan la expresión génica mediante unión a
sus RNAs diana. En este proyecto pretendemos esclarecer las consecuencias moleculares de la haploinsuficiencia de DGCR8 usando un modelo celular
embrionario humano generado en el laboratorio mediante CRISPR/CAS9 (Dgcr8 +/).
Así, empleando distintas técnicas acopladas a secuenciación masiva (microRNA-seq, RNA-seq, RNA asociado a cromatina, CLASH) identificaremos los microRNAs y RNAs diana cuya expresión se encuentra alterada por la pérdida de una copia del gen DGCR8. Con toda esta información tendremos una visión completa de como la alteración en la síntesis de microRNAs por la haploinsuficiencia de DGCR8 puede conducir a la desregulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario y potencialmente causar parte de los síntomas que padecen los pacientes con el Síndrome de deleción 22q11.2.

Objetivos: El síndrome de deleción 22q11 es debido a la deleción de una región cromosómica que comprende unos 60 genes y que ocurre durante la meiosis. Modelos animales han mostrado que parte importante de la sintomatología que sufren estos pacientes, principalmente las alteraciones neurológicas, son debidas a la haploinsuficiencia del gen DGCR8. Estas alteraciones neurológicas, que en un 30% de los pacientes conducen a desarrollar esquizofrenia durante la pubertad, tienen su origen durante el desarrollo embrionario. Por ello, nuestra hipótesis es que la identificación de los microRNAs y sus RNAs diana, tanto mRNAs como RNAs derivados de elementos móviles de DNA, desregulados en un modelo celular embrionario humano haploinsuficiente para el gen DGCR8, nos permitirá conocer las bases moleculares responsables de la sintomatología neurológica que sufren estos pacientes.

Objetivo Principal
Analizar el efecto de la haploinsuficiencia de DGCR8 sobre la síntesis global de microRNAs y sus RNAs diana (mRNAs y elementos móviles de DNA) utilizando para ello células madre embrionarias humanas DGCR8 +/- generadas mediante la tecnologíaCRISPR como modelo del Síndrome de deleción 22q11.

Proyecto de investigación: Estudio de los problemas de comunicación y aprendizaje de personas con síndrome 22q

Investigadores Principales:

Rosa Bermúdez de Alvear. Doctora en Medicina, Experta en Foniatría, Profesora Contratada Doctora del Departamento de Radiología y Medicina Física, Oftalmología y Otorrinolaringología, UMA.

A. Ginés Martínez Arquero. Doctor en Medicina (UMA). Facultativo Especialista Área de Otorrinolaringología, HRU-HMI.

 

Resumen:

La deleción 22q puede manifestarse mediante un amplio espectro de rasgos clínicos. Las principales manifestaciones, que aparecen en más del 70%, incluyen cardiopatías, agenesia del timo y/o paratiroides y malformaciones del paladar, lo que suele manifestarse mediante malformaciones conotruncales, inmunodeficiencia, hipocalcemia, insuficiencia velofaríngea y dificultades de aprendizaje. Existen otras alteraciones que afectan a un 50-25% de los casos, entre las que destacan las enfermedades autoinmunes y hematológicas, dismorfias máxilo-faciales, malformaciones en la base del cráneo, columna cervical, cerebro, sistema ocular, aparato cócleo-vestibular, sistema músculo-esquelético, riñones, tracto gastrointestinal, el desarrollo pondero-estatural y psicomotor, o los trastornos del comportamiento, que en la edad adulta pueden asociarse a enfermedades psiquiátricas.
En definitiva, el síndrome 22q (SD22q) afecta a la salud desde el nacimiento hasta la edad adulta, y sus efectos van a alterar la calidad de vida tanto de las personas afectadas como de sus cuidadores. Dado que las manifestaciones morfológicas y funcionales se pueden asociar entre sí con gran variabilidad, estos sujetos no poseen un perfil característico o universal. Todo ello puede conllevar no sólo retrasos en el diagnóstico o malentendidos clínicos, sino también un exceso de morbilidad, ya que estos individuos requieren que los tratamientos sigan unas pautas específicas para cada caso.
En base a todo lo anterior se entiende que la atención médica y educativa de los pacientes afectados por SD22q debe ser multidisciplinar e integrada. Una identificación temprana y una asistencia sanitaria sistematizada pueden suponer una diferencia significativa en cuanto a la al tratamiento de las enfermedades asociadas y al desarrollo curricular de estos niños, así como en cuanto a la optimización del apoyo institucional proporcionado a las familias. Por este motivo, existe la necesidad de disponer de un mayor conocimiento científico y de una eficiente coordinación asistencial, todo lo cual se vería muy favorecido si se realizara una adecuada evaluación de la población de riesgo.

 

Objetivos

El presente proyecto 22q se centra en el estudio de las manifestaciones clínicas relacionadas con la comunicación oral y el aprendizaje que presentan las personas diagnosticadas con el SD22q y que pertenecen a la Asociación 22q de Andalucía. Posee tres objetivos principales:
1. Evaluar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan al habla y al aprendizaje motor.
Como parte de este primer objetivo, se derivan los siguientes objetivos parciales:
1.1 Evaluar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan al tracto aerodigestivo superior (cavidad oral, faríngea y laríngea, con sus problemas asociados de deglución, habla y voz).
1.2 Evaluar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan al oído (malformaciones, hipoacusia, alteraciones del equilibrio).
1.3 Evaluar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan a la región estomatognática y columna cervical (anomalías en la postura céfalo-caudal).
1.4 Evaluar las alteraciones funcionales que afectan al aprendizaje motor (déficits de coordinación orofacial y óculo-manual).
2. Investigar las relaciones entre las malformaciones encontradas en esta población (fenotipos) con sus posibles localizaciones genómicas, usando para esto la información disponible en la base de datos DECIPHER.
3. Analizar el impacto que el SD22q ejerce sobre la calidad de vida de los afectados y sus cuidadores.

La población de estudio incluye a 35 sujetos diagnosticados con alteración genética de la región 22q, cuyas edades están comprendidas entre 3-45 años, todos ellos pertenecientes a la Asociación 22q de Andalucía. Su participación es voluntaria y se ha obtenido tras ser informados y haber firmado un formulario de consentimiento clínico.
Cronograma de actuaciones. Las evaluaciones destinadas a investigar las alteraciones morfológicas y funcionales que afectan al habla (objetivos 1.1, 1.2 y 1.3), así como la calidad de vida de estas personas y sus familiares (objetivo 3), han sido llevadas a cabo durante el periodo comprendido entre noviembre y mayo de 2018. Estos estudios han sido realizados en la Facultad de Medicina (UMA), el Hospital Materno Infantil (HRU-HMI, perteneciente el Hospital Regional Universitario de Málaga) y en el centro audiológico Oír-T, en Málaga.
Durante los últimos meses de 2018 y los primeros de 2019, se llevarán a cabo los estudios clínicos destinados a evaluar el desarrollo motor. Estos estudios serán realizados en la Facultad de Medicina (UMA) y en el HRU-HMI.
A lo largo de 2019 se cumplimentará el estudio bioinformático para analizar la asociación entre las malformaciones encontradas (fenotipos) y las regiones genómicas. Esto será llevado a cabo en el Departamento de Biología Molecular y Bioquímica (UMA) mediante el uso de un portal web que contenga la información de las relaciones región genómica-síntoma de la enfermedad, extraídas a partir de la base de datos DECIPHER. Este portal web se habilitará para depositar todos los hallazgos clínicos por cada paciente de este estudio. En el mismo, se implementarán algoritmos de análisis y correlación de datos para agrupar los pacientes del mismo tipo entre sí y para relacionar los hallazgos clínicos de cada paciente con las posibles regiones genómicas
mutadas.
Protección de datos. La información obtenida mediante estos procedimientos de evaluación, así como a partir de las historias clínicas de los sujetos, será codificada para mantener el anonimato y la confidencialidad. Al finalizar el estudio, cada uno de los participantes recibirá información individualizada sobre los resultados obtenidos durante su evaluación, tal y como es especificado en los formularios de Información y Consentimiento Clínico. Todos los procedimientos de evaluación de este estudio, así como el uso y publicación de los resultados que de él deriven, se realizarán siguiendo las Normas de Buenas Prácticas Clínicas publicadas por el Ministerio de Sanidad y Consumo (CPMP/ICH/135/95) y de acuerdo con la Ley Orgánica 15/1999 de protección de datos de carácter personal y su reglamento de desarrollo, en su caso el Real Decreto 1720/2007 (BOE-A-2008-979).

El equipo investigador

El actual proyecto SD22q se está llevando a cabo gracias a la colaboración de investigadores de la UMA y de médicos especialistas del Hospital Materno Infantil de Málaga (HRU-HMI):
– Rosa Bermúdez de Alvear. Doctora en Medicina, Experta en Foniatría, Profesora Contratada Doctora del Departamento de Radiología y Medicina Física, Oftalmología y Otorrinolaringología, UMA.
– Rafael Ruíz Cruces. Doctor en Medicina, Profesor Titular del Departamento de Radiología y Medicina Física, Oftalmología y Otorrinolaringología, UMA.
– Lourdes Barriga Núñez. Doctoranda en el programa “Biomedicina, investigación traslacional y nuevas tecnologías en salud”, Graduada en Logopedia, Máster Oficial de Investigación en Ciencias de la Salud, UMA.
– Elena Rojano Rivera. Becaria de investigación y estudiante de doctorado del programa Biología Celular y Molecular, Departamento de Biología Molecular y Bioquímica, UMA.
– Pedro Seoane Zonjic. Doctor en Biología Celular y Molecular (UMA), becario FPDI (Formación del Personal Docente e Investigador) de la Junta de Andalucía.
– A. Ginés Martínez Arquero. Doctor en Medicina (UMA), Facultativo Especialista del Área de Otorrinolaringología, HRU-HMI.
– Bienvenido Ros López. Doctor en Medicina. Facultativo Especialista del Área de Neurocirugía, HRU-HMI.
– Sara Iglesias Moroño. Doctora en Medicina. Facultativa Especialista del Área de Neurocirugía, HRU-HMI.
– María Martínez León. Facultativa Especialista del Área de Radiología, HRU-HMI.

– Francisco Ruíz Delgado. Facultativo Especialista del Área de Cirugía Máxilo-Facial, HRU-HMI.

Aplicaciones clínicas y futuras líneas de estudio

Consideramos que este estudio nos va a posibilitar avanzar en el conocimiento de las alteraciones que repercuten sobre la comunicación y el aprendizaje de las personas afectadas por el SD22q.
Este conocimiento nos permitirá diseñar programas de diagnóstico, de seguimiento evolutivo y de intervención que sean más eficientes. Todo ello consideramos que puede contribuir a una mejor protocolización de la atención clínica (a nivel de Medicina Familiar y Especializada).
Por otro lado, el conocer con mayor precisión las relaciones entre las manifestaciones fenotípicas y las alteraciones genómicas, puede ser de gran utilidad para el médico durante la consulta diaria, ya que le facilitará la detección e identificación de las anomalías encontradas en cada caso.
Sobre la base de todos estos datos, se está desarrollando una tesis doctoral, dentro del Programa de Doctorado de la Facultad de Medicina (UMA).
A nivel educativo, este proyecto puede aportar también una serie de avances, ya que el análisis de las dificultades de comunicación y de aprendizaje permitirá atender de manera más específica las necesidades de estos niños, todo lo cual redundará en una mejor adaptación e integración en el sistema educativo.
En definitiva, creemos que este trabajo puede contribuir a la sistematización del diagnóstico y el seguimiento evolutivo del síndrome 22q, lo cual debe redundar en una optimización de los recursos sanitarios y educativos disponibles para este colectivo de personas.