Preguntas frecuentes

Para el síndrome 22q se han descrito más de 180 signos y síntomas clínicos. Probablemente no haya ninguna persona con 22q en quien se den los 180 signos y síntomas, pero no es menos cierto no hay persona con el síndrome 22q que sólo manifieste uno o dos de estos signos o síntomas.

Muchas de las anomalías asociadas con el síndrome pueden no ser perceptibles en el momento del nacimiento, ni siquiera en algunas ocasiones, durante la niñez temprana. Esto se debe principalmente, a que son manifestaciones del comportamiento, o en otros casos, porque se trata de anomalías “silenciosas”, es decir, no producen síntomas, son asintomáticas. Por ejemplo, casi todas las personas con el síndrome 22q presentan algún grado de dificultad en el aprendizaje, algo que no se hace patente, en la mayoría de los casos, hasta edades entre los seis y ocho años.

También son comunes las anomalías estructurales de riñón, pero en la mayoría de los casos no causan problemas clínicos, con lo que en muchas ocasiones se descubren por azar, al realizar una exploración radiológica por cualquier otro problema. Es por esta razón que es importante que conozca el amplio abanico de anormalidades que pueden darse en este síndrome, para que pueda consultarlas con su médico.

El retraso en el desarrollo es una de las manifestaciones comunes que se presenta en los niños con el síndrome 22q pero es variable y algunos niños prácticamente no muestran problemas a una edad temprana. En cambio, otros sí muestran tener un retraso bastante acentuado.

La mayoría de los niños, sin embargo, suelen caer fuera de los límites de normalidad en cuanto a su desarrollo motor. Específicamente, los datos que se derivan del estudio de los miembros pertenecientes a la Educational Fundation muestran que la edad media en la que aprenden a caminar se acerca más a los 15 o 16 meses que a los 12 (edad que se considera normal en la población general). Existen muchas razones para este retraso, entre ellas, la hipotonía generalizada (bajo tono muscular), algo común en el síndrome 22q. Otros factores como la presencia de enfermedades cardiacas congénitas, la necesidad de repetidas hospitalizaciones e intervenciones quirúrgicas, enfermedades crónicas, entre otras causas pueden restringir la actividad del niño.

Sin embargo, algunos tipos de retraso deben preverse. Por ejemplo, la mayor parte de los niños con síndrome 22q pasan por diversas “fases de aceleración” en su desarrollo motor, especialmente entre los 3 y 4 años de edad, algo que acorta la diferencia que hay entre ellos y otros niños. En edad escolar, la mayoría de los niños con el síndrome 22q suelen tener un rendimiento parecido al normal en cuanto al desarrollo motor aunque siempre estarán un poco más hipotónicos o “torpes” que otros niños. La presencia de incapacidad motora grave es poco común entre niños con síndrome 22q. Los retrasos en el habla y en el lenguaje suelen ser más graves, con una media de edad de su primera palabra que se sitúa alrededor de los 19 meses, aunque este es un punto que presenta gran variabilidad. Sin embargo, estas mismas “fases de aceleración” que muestran algunos niños en cuanto a su desarrollo motor, también afectan al habla y el lenguaje.

Parecería que los niños con el síndrome 22q tienen su propio perfil de desarrollo, un perfil que difiere del de otros niños. En general, se podría decir que la mayoría son capaces de “alcanzar valores normales” antes de su cuarto cumpleaños.

Hasta la fecha, casi todos los individuos con 22q han demostrado presentar algún tipo de alteración en su patrón de aprendizaje. Las incapacidades de aprendizaje se hacen más patentes en gran mayoría de niños con el síndrome 22q a una edad que oscila entre los 7 y 8 años.

Aunque puede darse retraso mental en niños con 22q, el diagnóstico de retraso mental se reserva a un porcentaje muy pequeño. Se ha estudiado su rendimiento en las pruebas de evaluación de CI (coeficiente intelectual) y se ha observado que bajan, generalmente, a una edad comprendida entre los 7 y 10 años, pero varía mucho. Un descenso en la evaluación de su CI no supone una pérdida de intelecto sino que refleja un tipo específico de carencias en la capacidad de aprendizaje que tienen estos niños con 22q.

Muchos tests de CI, sobre todo los de la escala de Wechsler dependen, en gran medida, de la solución de problemas a través del lenguaje y de la abstracción lógica. Estas son dos áreas específicas en que los niños con 22q rinden mal. La dificultad de realizar abstracciones y de resolver problemas suele interferir con las matemáticas y la comprensión de la lectura. Los niños con 22q suelen aprender rápidamente en todo lo que se refiere al reconocimiento de letras y cómo suenan las palabras que han escrito. Sin embargo, más adelante cuando se les pide que extraigan el significado de un párrafo o de una página tienen grandes dificultades. Les cuesta comprender conceptos, incluso cosas tan básicas como sentidos opuestos o inversos. Por ello, el aprendizaje es mejor hacerlo a base de repetición y de presentar nuevos temas empezando por unidades muy concretas y pequeñas.

Tal como ocurre con otras manifestaciones clínicas de síndromes genéticos, es difícil generalizar y concretar sobre la presencia de cierta manifestación en todos los casos.

También es verdad que, aunque tales anormalidades estén presentes en los niños con 22q, no todas se manifiestan con la misma gravedad. En los estudios psiquiátricos que se han publicado hasta ahora, se ha presentado información conflictiva pero podemos asegurar que la mayoría de las personas con 22q presentan algunas alteraciones de su comportamiento menos graves y generalmente no requieren intervención médica.

La incidencia de los problemas psiquiátricos agudos suele ser bastante baja, por debajo del 20%, pero no se sabe el porcentaje exacto. Uno de los problemas que presentan las investigaciones psiquiátricas es que la gravedad de la enfermedad psiquiátrica varía con la edad, generalmente haciéndose más patente en la vida adulta. Sin embargo, se han estudiado suficientes individuos adultos con 22q como para saber que la mayoría de ellos no presenta graves problemas mentales.

En la gran mayoría de casos en que uno de los hijos tiene el síndrome 22q pero los padres no lo presentan, el riesgo de tener otro hijo en la familia afectado no es mayor que el que sufre el resto de la población general, que es, más o menos, uno en 2.000.

Sin embargo, es posible que los padres tengan una reorganización cromosómica como, por ejemplo, lo que se denomina una translocación equilibrada, algo que sí podría alterar ese riesgo. Este tipo de reorganización probablemente pueda descubrirse una vez se haya realizado un estudio cromosómico (cariotipo) del niño afectado.

Tal como ocurre con otras alteraciones genéticas, el síndrome 22q es una incorporación relativamente nueva al grupo de síndromes genéticos conocidos. Típicamente suele darse un retraso entre la primera publicación de una alteración (en el caso del síndrome 22q, en 1978) y aceptación en la profesión médica.

Además, el síndrome 22q quizá no atraiga tanta atención como el síndrome de Down, en gran parte porque los niños no están estigmatizados físicamente. Debido a que el diagnóstico suele ser más difícil, sobre todo en bebés, puede pasar desapercibido durante años. Sin embargo, ha habido un crecimiento del interés por el síndrome 22q y en el progreso de los estudios y reconocimiento de esta enfermedad en los últimos años.